Qu’est-ce que le dépistage prénatal ? Tout comprendre

Pendant la grossesse, la femme enceinte est suivie comme le lait sur le feu ! Au fil des mois, son quotidien est ponctué de rendez-vous médicaux, tous plus agréables ❌ importants ✅ les uns que les autres. Telle une guerrière, elle devra passer une série d’épreuves (prise de sang, test urinaire, échographie, prélèvement vaginal, etc.), avant de franchir haut la main (ou pieds devant) la ligne d’arrivée en salle d’accouchement. Certains examens servent au dépistage prénatal. Kézako ? C’est l’ensemble des tests qui permettent de détecter in utero une éventuelle anomalie du fœtus. Comment et à quel moment ont-ils lieu ? Pourquoi sont-ils essentiels ? Le point sur ce parcours de soins certes exigeant, mais qui n’a qu’une seule vocation : vous accompagner au mieux dans la grande aventure de la maternité.

Dépistage prénatal du 1er trimestre : Que recherche-t-on ? 

Le 1er examen prénatal chez la femme enceinte 

Le premier examen prénatal a lieu avant la fin du premier trimestre (en général vers les 10 semaines d’aménorrhées). Cette consultation vise à dater précisément la grossesse et à effectuer un bilan de santé complet de la future maman. Les antécédents médicaux et familiaux, les habitudes de vie, le poids, l’âge, la tension artérielle sont minutieusement passés en revue. 

Lors de ce premier rendez-vous, le médecin prescrit une première prise de sang qui a plusieurs objectifs : 

• Vérifier le taux de sucre pour détecter un éventuel diabète gestationnel : celui-ci peut entraîner des complications sur la mère (hypertension, diabète de type 2), sur l’enfant (problème respiratoire, poids excessif du fœtus) et sur la grossesse (risque accru de prééclampsie). La mise en place d’une pratique physique régulière et d’un régime alimentaire spécifique permet de réguler la glycémie.
• Déterminer le facteur rhésus : si la maman a un groupe sanguin rhésus négatif et le papa un rhésus positif, il y a un risque d’incompatibilité de rhésus entre la mère et le bébé. Cela peut s’avérer, dans certains cas précis, dangereux pour l’enfant. Pour remédier à ça, la future maman reçoit en prévention des injections d’anticorps.
• Déceler d’éventuelles maladies infectieuses : la rubéole, la syphilis, la varicelle, le VIH, les hépatites, etc., sont des virus qui peuvent affecter le processus de grossesse (fausses couches, malformations du fœtus, atteintes neurologiques chez l’enfant, etc.). Ces cas donnent lieu à un suivi médical poussé qui prévoit la prise d’anticorps et de traitements antiviraux avant la naissance.
• Analyser la sérologie toxoplasmose pour déterminer si la maman est immunisée ou pas : si elle ne l’est pas, elle devra prendre des précautions tout au long de la grossesse (bien laver les fruits et légumes, bien cuire les viandes, éviter les chats, etc.). La toxoplasmose est une maladie parasitaire qui peut conduire à des malformations du fœtus. 

La première échographie morphologique du fœtus 

Chez le bébé, le dépistage se fait lors de la première échographie morphologique, aux alentours de la 12e semaine d’aménorrhée. L’examen permet de prendre des mesures précises de l’anatomie du bébé (organes internes, cerveau, membres, colonne vertébrale, etc.) pour vérifier son développement, et détecter d’éventuelles malformations. La clarté nucale, en particulier, fait l’objet de toutes les attentions. Ce petit espace situé au bas de la nuque du fœtus, lorsqu’il est trop épais, peut être le signe d’une anomalie chromosomique. Dans ce cas, le praticien procède à l’analyse des marqueurs sériques (substances sécrétées par le placenta et le fœtus), dont on mesure le taux dans le sang maternel. 

➡️ Pour évaluer le degré de risque d’anomalie chez le fœtus, la médecine prend en compte 3 facteurs :

• une clarté nucale anormale ;
• un taux de marqueurs sériques inhabituel ;
• l’âge de la maman (notamment si elle a plus de 35 ans).

❗L’échographie ne peut pas tout détecter, ce sont des caractéristiques anatomiques qui permettent de suspecter une anomalie génétique. 

Que se passe-t-il quand le dépistage prénatal révèle des risques ?

Le degré de risque est classé en 3 catégories :

• inférieur à 1/1000 : le risque est considéré négligeable, la future maman aura un suivi classique ;
• entre 1/1000 et 1/51 : on procède à un 2e test de dépistage plus poussé, le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) ;
• supérieur à 1/50 : on fait un diagnostic prénatal avec une technique dite « invasive » (c’est-à-dire présentant un danger pour la grossesse).

➡️ La recherche d’anomalie s’effectue sur les chromosomes 13,18 et 21. Les trisomies 13 (syndrome de Patau) et 18 (syndrome d’Edwards) sont responsables de graves malformations, et en général de mort précoce du nourrisson. Celle du chromosome 21 (syndrome de Down) est la plus courante. Elle est à l’origine de retards de développement physiques et mentaux. Les trisomies (3 copies du même chromosome au lieu de 2) résultent d’une erreur génétique qui s’est produite au moment de la division cellulaire, elles sont incurables.

En cas de risque intermédiaire : le DPNI 

Le DPNI a pour but d’analyser les chromosomes du bébé et a lieu vers la 12e semaine d’aménorrhées. Il est obtenu à partir d’une 2e prise de sang de la maman. Grâce à des techniques avancées, il est possible d’observer l’ADN fœtal qui circule dans le sang maternel, et d’identifier une éventuelle surreprésentation de chromosomes. Si ce test est négatif, la grossesse reprend son cours normal. S’il est positif, c’est le signe probable que le fœtus est porteur de trisomie. Mais ce résultat doit encore être confirmé par un test invasif.

En cas de risque fort : les techniques invasives

Quand le pronostic est élevé, la médecine emploie des techniques dites « invasives » (par opposition aux techniques « non invasives » telles que l’échographie ou le DPNI). Celles-ci présentent un risque de fausse couche et ne sont donc utilisées qu’en dernier recours, avec le consentement obligatoire des futurs parents. L’examen sert à réaliser un caryotype fœtal, c’est-à-dire une étude précise des chromosomes du bébé. Il faut compter environ 2 à 3 semaines pour obtenir les résultats.

➡️ Le caryotype indique non seulement le nombre de chromosomes, mais donne aussi des informations sur leur structure. Outre la trisomie, il peut donc révéler des problèmes génétiques présents dans les chromosomes.

3 techniques obstétricales invasives sont généralement utilisées :

• L’amniocentèse : Le médecin prélève une toute petite quantité de liquide amniotique (la poche des eaux stérile qui protège bébé), au moyen d’une aiguille très fine qu’il vient « piquer » dans le ventre de la maman. L’amniocentèse est réalisée à partir de la 14e semaine d’aménorrhée. 
• La choriocentèse — ou biopsie du trophoblaste — est un prélèvement de villosités choriales. Ces cellules du placenta jouent un rôle essentiel dans les échanges de nutriments et d’oxygène, entre la mère et le bébé. Ce test est réalisé de la même manière que l’amniocentèse et donne des résultats aussi fiables, mais il a l’avantage de pouvoir être effectué dès la 10e semaine d’aménorrhée. Cela permet aux parents d’être fixés plus tôt. 
• La cordocentèse : il s’agit d’un prélèvement percutané de sang ombilical qui a lieu quant à lui au 3e trimestre, lorsque le risque est dépisté tardivement. Cette technique est plus invasive et moins utilisée que les 2 précédentes.

Les limites de la médecine fœtale 

La médecine fœtale inclut l’ensemble des moyens qui permettent de :

• détecter une pathologie chez le bébé avant sa naissance  ;
• d’y apporter, quand c’est possible, la réponse médicale appropriée (avant ou après l’accouchement) ;
• d’assurer une surveillance spécifique, tant sur le plan physique que psychologique.

Elle est réglementée par la loi bioéthique de 2004, et rigoureusement encadrée en France par L’Agence de la biomédecine. Elle est efficace dans de nombreux cas comme les infections virales ou parasitaires, par exemple. Le dépistage précoce d’une malformation permet aussi d’anticiper une opération chirurgicale après la naissance. En revanche, face à des situations comme la trisomie, elle est impuissante. La médecine fœtale a alors vocation à accompagner au mieux les parents dans leur prise de décision : 

• en aidant ceux qui souhaitent poursuivre la grossesse à accueillir leur bébé dans les meilleures conditions ;
• en assistant pas à pas ceux qui envisagent de recourir à l’IMG (Interruption Médicale de Grossesse).

La grossesse est une période où en tant que parent ou co-parent, tu peux te sentir parfois perdu et peu rassuré, submergé d’émotions diverses par cette magie et complexité du vivant, tout en sachant que le risque 0 n’existe pas.

Le calendrier de soins des futures mamans est exigeant. Au fil des années, le dépistage prénatal, par des techniques de plus en plus précises et élaborées, a permis d’identifier et de mieux prendre en charge de nombreuses grossesses à risques. Grâce à ces tests effectués très tôt, les professionnels de santé peuvent adapter leur suivi médical, proposer le traitement adéquat, et s’assurer que les parents reçoivent le soutien et l’écoute nécessaires tout au long du processus.
Osez poser toutes vos questions !
Avoir des réponses est une clé pour s’apaiser. 🤍

Sources :

Ameli
Haute autorité de la Santé
Le manuel MSD
Caducee.net